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袁曉勇 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院 內(nèi)分泌內(nèi)科
矮小癥和侏儒是兩種不同的遺傳性疾病，盡管它們都會(huì)導(dǎo)致身高明顯低于正常人群，但兩者在病因、癥狀、治療方法和預(yù)后等方面存在較大的區(qū)別。
1、矮小癥是一種由多種原因引起的生長發(fā)育異常，表現(xiàn)為身高明顯低于同齡人的平均水平。矮小癥通常是由于生長激素分泌不足或存在障礙而導(dǎo)致的，可能是由于下丘腦、垂體或其他相關(guān)腺體功能異常。在大多數(shù)矮小癥患者中，其他方面的生長和發(fā)育正常，只有身高矮小。矮小癥可以早發(fā)生或后發(fā)生，取決于病因的不同。矮小癥患者通常具有正常智力和正常的生殖發(fā)育。治療方法主要包括生長激素治療，以促進(jìn)骨骼生長，改善身高。生長激素治療通常需要終身持續(xù)治療。
2、侏儒是一種遺傳性矮小癥，通常是由于存在某種突變基因引起的。侏儒可分為兩類：生殖細(xì)胞突變侏儒和體細(xì)胞突變侏儒。生殖細(xì)胞突變侏儒是指基因突變存在于孕育過程中的性細(xì)胞中，而體細(xì)胞突變侏儒是在胎兒或兒童時(shí)期某些體細(xì)胞中出現(xiàn)了基因突變。由于侏儒是一種遺傳性疾病，一般在患者的家族中會(huì)有其他侏儒患者的存在。侏儒的主要特點(diǎn)是身材矮小、四肢畸形和軀干短小，存在不同程度的生長和骨骼異常，也可能伴有其他器官的發(fā)育異常。侏儒的治療方法主要是根據(jù)患者的病情進(jìn)行手術(shù)矯正，以改善畸形和功能，提高患者的生活質(zhì)量。此外，支持性治療如物理治療、康復(fù)訓(xùn)練等也可以幫助侏儒患者改善功能。
總結(jié)來說，矮小癥和侏儒的區(qū)別在于其原因不同，矮小癥主要由于生長激素問題，而侏儒則是由于基因突變引起的。處理方式上，矮小癥可通過生長激素治療和良好生活習(xí)慣來促進(jìn)生長，而侏儒的處理更為復(fù)雜，需根據(jù)具體情況采取多種治療手段。
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