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王素美 主任醫(yī)師 教授 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 婦產(chǎn)科
孕婦一般需要定期產(chǎn)檢來觀察孩子的發(fā)育情況，排除一些潛在的遺傳病畸形等。但是每一種檢測方法能排查的疾病是不一樣的。
前天下午，碰到一個關(guān)于罕見病雷特綜合征的咨詢。咨詢者是一個帶著患有雷特綜合征2歲女兒的媽媽小雯，她這個女兒最近總是有重復(fù)的手部動作，而且語言發(fā)育也比較遲緩，于是便帶孩子去檢查，最后被診斷出患有雷特綜合征。??因?yàn)榻衲暧幸サ挠?jì)劃，所以很怕這種病有遺傳性，趕緊來咨詢我有沒有好辦法可以通過產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)雷特綜合征。避免再發(fā)生這樣的事情。
我聽后耐心的告訴小雯，對于雷特綜合征如果用常規(guī)產(chǎn)檢，如超聲、磁共振和血清學(xué)檢查，通常是無法明確診斷。然而，對于像小雯這種有雷特綜合征家族病史或此前胎兒確診患有該疾病的孕婦是可以通過絨毛膜穿刺或羊水穿刺檢查MECP2基因，在產(chǎn)前就可以確診雷特綜合征的。??
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聽到這，小雯眼睛里頓時有了希望的光亮，我隨后又叮囑小雯，產(chǎn)前檢查的準(zhǔn)確性也取決于胎兒的年齡和所使用的檢測方法。早期檢測的準(zhǔn)確性較低，而后期檢測的準(zhǔn)確性較高。
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我還和小雯強(qiáng)調(diào)，產(chǎn)前檢查的目的是在出生前診斷出該疾病，以便父母可以做出明智的決定，例如是否繼續(xù)妊娠或?yàn)楹⒆拥奶厥庑枨笞龊脺?zhǔn)備。但同時，也要注意產(chǎn)前檢查并非100%準(zhǔn)確，存在假陽性和假陰性的風(fēng)險。??
聽了我的建議，小雯放心多了，隨后問我有沒有辦法可以緩解她女兒的癥狀呢？那肯定是有的，治療方式有很多。
物理治療比如按摩，這有助于改善她的肌肉緊張和運(yùn)動能力，對她的身體發(fā)展大有裨益。??
語言治療也非常重要，盡最大可能與她進(jìn)行語言交流，這樣可以促進(jìn)她的語言和溝通技能的發(fā)展，讓她更好地表達(dá)自己。???
在飲食上，為孩子準(zhǔn)備營養(yǎng)均衡的飲食，包括富含蛋白質(zhì)和維生素的食物，比如雞蛋、牛奶、西蘭花、胡蘿卜等，這些都對她的健康成長至關(guān)重要。??
保持規(guī)律的睡眠模式也很關(guān)鍵，比如每晚十點(diǎn)入睡，第二天早晨七點(diǎn)起床，充足的睡眠對她的生長發(fā)育非常有好處。??
家庭環(huán)境的調(diào)整也不容忽視，使用柔軟的家具和安全的玩具，這樣可以減少孩子受傷的風(fēng)險，給她一個安全的成長空間。??
如果孩子的手部行為嚴(yán)重，或出現(xiàn)呼吸困難等問題，請記得及時就醫(yī)。可以使用抗癲癇藥和行為藥物治療癲癇發(fā)作和手部行為問題。?????
??小雯聽了我的解釋后，心中的焦慮減輕了許多。
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產(chǎn)檢是為妊娠期婦女提供的一系列保健服務(wù)，主要包括病史檢查、預(yù)產(chǎn)期推算、全身檢查、產(chǎn)科檢查、輔助檢查等多種項(xiàng)目。建議患者在醫(yī)生的指導(dǎo)下定期完成孕檢，整個孕期大致需要進(jìn)行孕檢7~8次。 詳細(xì)»
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整個產(chǎn)檢大約要檢查7到11次左右。第一次檢查一般是懷孕6到13周，這個時候是建立孕期保健卡確定孕周，然后推算預(yù)產(chǎn)期的時候。第二次檢查是10到19周，這個一般是檢查胎兒的血清學(xué)篩查，看一下唐氏篩查里面胎... 詳細(xì)»
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產(chǎn)檢項(xiàng)目在孕早期抽血部分是免費(fèi)的比如傳染病中的乙肝表面抗原、艾滋病、梅毒屬于免費(fèi)檢查項(xiàng)目。孕中期也就是孕15到20周需要唐氏篩查，唐氏篩查是國家免費(fèi)檢查項(xiàng)目，其余孕期需要檢查的項(xiàng)目都不是免費(fèi)檢查的。妊... 詳細(xì)»
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產(chǎn)檢有假嗎
產(chǎn)假一般的來說，不可能有假的，是因?yàn)樾枰莓a(chǎn)假的話，都是需要有醫(yī)院的出院證明，還有住院病歷這寫的這個的話都存檔在醫(yī)院里面，都可以翻看到的，如果有假的話，這個一般很容易發(fā)現(xiàn)。而且產(chǎn)假的證明都是從醫(yī)院開出... 詳細(xì)»
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