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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 血液科
紅細(xì)胞生成性原卟啉病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚對(duì)陽(yáng)光敏感、疼痛和色素沉著。確診該疾病需要綜合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測(cè)等多方面的信息。以下是確診該疾病的主要方法：
1.臨床表現(xiàn)：該疾病患者的主要癥狀為皮膚對(duì)陽(yáng)光敏感、疼痛和色素沉著。這些癥狀通常在嬰兒期或兒童早期出現(xiàn)，并隨著年齡的增長(zhǎng)而加重。此外，部分患者還可能出現(xiàn)肝功能異常、貧血等癥狀。因此，對(duì)于具有上述癥狀的患者，應(yīng)高度懷疑紅細(xì)胞生成性原卟啉病的可能。
2.血液生化學(xué)檢查：檢查血紅蛋白、總膽紅素、血漿卟啉和尿卟啉等指標(biāo)，這些指標(biāo)通常升高。
3.骨髓穿刺檢查：可檢查骨髓中的血象，如形態(tài)異常的紅細(xì)胞、尼氏小體的形成等。
4.血常規(guī)檢查：可觀察到貧血和紅細(xì)胞生成代償性增多。
5.皮膚活檢：可用于觀察皮膚的病理改變，如皮膚神經(jīng)纖維的損害等。
如果懷疑自己或他人患有紅細(xì)胞生成性原卟啉病，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)并接受專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)和治療。
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