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尤長宣 主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院 腫瘤科門診
多發(fā)性軟骨瘤是一種少見的遺傳性疾病,特點(diǎn)是體內(nèi)多個骨骼部位出現(xiàn)良性軟骨瘤。 年齡在22歲的女性患多發(fā)性軟骨瘤在臨床上也相對較少見。
1.病因:通常是由于家族遺傳引起的,主要由FBN1基因的突變所致?;颊唧w內(nèi)的軟骨細(xì)胞正常增殖和硬化,導(dǎo)致多個部位的骨骼生長異常。
2.癥狀:患者可能沒有癥狀或輕微疼痛,但也可能會出現(xiàn)明顯的骨腫瘤、畸形和疼痛。一些常見的癥狀包括骨折、畸形、活動障礙以及神經(jīng)系統(tǒng)的受損。
3.治療方法:主要是針對癥狀進(jìn)行管理。手術(shù)治療用于處理病理骨折、明顯畸形和壓迫神經(jīng)的情況。對于無法手術(shù)治療的患者,可以考慮理療和藥物治療。理療可以通過物理療法來緩解疼痛和改善功能。藥物治療的選項(xiàng)可能包括非類固醇消炎藥物和鎮(zhèn)痛藥。而骨密度增加劑和維生素D衍生物則可以用于預(yù)防骨質(zhì)疏松。
總之,對于22歲的女性患者,建議保持定期的隨訪和檢測,以監(jiān)測軟骨瘤的生長情況和癥狀的變化。此外,在活動中應(yīng)注意避免對軟骨瘤所在區(qū)域造成過多的壓力或損傷,以減少不必要的癥狀。
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