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于清宏 主任醫(yī)師 教授 南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院 風(fēng)濕免疫科
成人斯蒂爾病是一種罕見的、遺傳性的疾病，通常在成年人時(shí)期發(fā)病。該病主要影響神經(jīng)系統(tǒng)、肌肉和心血管系統(tǒng)，導(dǎo)致相關(guān)癥狀的出現(xiàn)。
1.病因：成人斯蒂爾病是由一個(gè)突變的FERMT1基因引起的。這種基因突變導(dǎo)致體內(nèi)的蛋白質(zhì)異常，進(jìn)而影響骨骼和眼部的正常發(fā)育。
2.骨骼異常：成人斯蒂爾病患者往往有身材矮小、四肢畸形、骨骼不成熟等特征。最典型的表現(xiàn)是股骨頸的內(nèi)外翻畸形，使得步態(tài)異常，容易摔倒。
3.眼部異常：成人斯蒂爾病患者常伴有眼部的結(jié)膜下出血、視網(wǎng)膜脫離、近視、白內(nèi)障等癥狀。這些眼部異常會(huì)嚴(yán)重影響視力，并可能導(dǎo)致失明。
4.診斷：成人斯蒂爾病的診斷主要基于骨骼和眼部的異常表現(xiàn)，通過臨床檢查和影像學(xué)檢查，如X射線、MRI等，可以確定診斷。
5.治療：目前對(duì)于成人斯蒂爾病的治療，主要是矯正骨骼畸形和處理眼部異常。對(duì)于骨骼畸形，可能需要進(jìn)行手術(shù)來矯正，而眼部異常則可能需要眼科手術(shù)或者其他治療方法。
6.生活質(zhì)量：成人斯蒂爾病患者在日常生活中可能會(huì)面臨一些困難和挑戰(zhàn)，如行動(dòng)不便、視覺障礙等。然而，合理的醫(yī)療支持和康復(fù)措施可以幫助患者提高生活質(zhì)量，并盡可能減少疾病對(duì)生活的影響。
總的來說，成人斯蒂爾病是一種罕見的遺傳疾病，主要表現(xiàn)為骨骼和眼部的異常。及早的診斷和治療可以提高患者的生活質(zhì)量，并預(yù)防疾病的進(jìn)一步發(fā)展。
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