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潘琪 主任醫(yī)師 教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經(jīng)外科
腦膠質(zhì)瘤是一種常見的惡性腫瘤，屬于四級腦腫瘤，治療難度非常高?；驒z測是診斷和治療腦膠質(zhì)瘤的一種重要手段。
腦膠質(zhì)瘤的基因檢測可以幫助醫(yī)生了解瘤體的遺傳特征，從而確定最佳的治療方案。常見基因檢測方法包括：
1.基因突變檢測：檢測腦膠質(zhì)瘤細胞中的基因突變，例如EGFR、IDH1和IDH2基因的突變。這些基因突變與瘤體的生長、轉(zhuǎn)移和治療反應(yīng)有關(guān)，對制定個體化治療方案非常重要。
2.基因表達檢測：檢測腦膠質(zhì)瘤細胞中特定基因的表達水平。通過分析基因表達譜，可以發(fā)現(xiàn)與腫瘤發(fā)生和發(fā)展相關(guān)的關(guān)鍵基因。
3.染色體異常檢測：檢測腦膠質(zhì)瘤細胞中的染色體畸變，例如染色體缺失和染色體重排。染色體異常可反映腫瘤的惡性程度，預(yù)測腫瘤的預(yù)后，并可能指導(dǎo)治療決策。
4.微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測：檢測腦膠質(zhì)瘤細胞中的基因組穩(wěn)定性。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性是一種遺傳不穩(wěn)定性的表現(xiàn)，與腫瘤的預(yù)后和治療反應(yīng)相關(guān)。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測可以指導(dǎo)選擇某些抗腫瘤治療藥物，例如免疫檢查點抑制劑。
5.腫瘤突變負擔評估：綜合分析多個基因的突變狀態(tài)，并計算出腫瘤的突變負擔。腫瘤突變負擔可以反映腫瘤的免疫逃逸能力，預(yù)測免疫治療的有效性。
通過了解腫瘤的遺傳特征，醫(yī)生可以根據(jù)個體情況制定個性化的治療方案，提高治療效果。此外，基因檢測還可以幫助預(yù)測腫瘤的預(yù)后和風險，指導(dǎo)患者的康復(fù)和隨訪計劃。
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