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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
新生兒放散試驗(yàn)陽性通常意味著新生兒可能存在某種遺傳代謝性疾病，這就需要進(jìn)行仔細(xì)的分析和評估。在進(jìn)行放散試驗(yàn)時(shí)，醫(yī)生會給新生兒服用一種含有特定物質(zhì)的酶，然后檢查尿液中這種物質(zhì)的排泄情況。如果結(jié)果顯示新生兒尿液中有增多的特定物質(zhì)，就可能表明新生兒患有某種代謝性疾病。
常見的新生兒放散試驗(yàn)陽性的疾病包括苯丙酮尿癥和嗜酸性粒細(xì)胞性疾病。苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝性疾病，由于體內(nèi)酶的缺陷而無法代謝苯丙氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸和其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累。嗜酸性粒細(xì)胞疾病則是一種罕見的代謝性疾病，因?yàn)轶w內(nèi)酶的缺陷而無法代謝特定的物質(zhì)，導(dǎo)致嗜酸性粒細(xì)胞在體內(nèi)過多增長。
當(dāng)新生兒放散試驗(yàn)陽性時(shí)，醫(yī)生通常會進(jìn)一步進(jìn)行檢查，包括血液和尿液的生化分析，以及遺傳學(xué)檢查，確認(rèn)診斷并制定相應(yīng)的治療方案。治療計(jì)劃通常包括限制特定的飲食，以減少患者體內(nèi)積累的特定代謝產(chǎn)物，同時(shí)可能還需要補(bǔ)充特定的維生素和營養(yǎng)素，以幫助患者正常生長發(fā)育。
總之，新生兒放散試驗(yàn)陽性需要引起家長和醫(yī)生的高度重視，及時(shí)進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和評估，制定合理的治療方案，并進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測，以盡早發(fā)現(xiàn)和處理新生兒可能存在的遺傳代謝性疾病，保證孩子的健康成長。
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新生兒tsh陽性嚴(yán)重嗎
新生兒tsh陽性是否嚴(yán)重要參考其它甲狀腺激素?cái)?shù)值來判斷，而且要看TSH值高出正常值多少，如果只是輕微增高，其它T3和T4值都是正常的，那么可以排除先天性甲狀腺功能減低癥，一般問題不大，只需要定期復(fù)查即... 詳細(xì)»
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新生兒黃疸9.5溶血檢查陽性
新生兒黃疸是指出生后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)的皮膚、黏膜和鞏膜發(fā)黃的癥狀。黃疸的主要原因是膽紅素代謝障礙，導(dǎo)致膽紅素在體內(nèi)積累過多。溶血檢查是一種常用的檢查方法，用于檢測新生兒是否存在溶血性疾病。對于本例中的新... 詳細(xì)»
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新生兒血培養(yǎng)呈陽性的原因
血液通常循環(huán)流動(dòng)于心臟和血管之中，是人體內(nèi)不透明的紅色液體，主要由血細(xì)胞、血漿、遺傳物質(zhì)等成分構(gòu)成，是一種特殊的結(jié)締組織。血液中含有多種營養(yǎng)成分，包括抗體、激素、氧氣、無機(jī)鹽以及細(xì)胞代謝產(chǎn)物等等，可以... 詳細(xì)»
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新生兒地貧初篩陽性，家長需知！
今天我們要來談?wù)勔粋€(gè)對新生兒健康至關(guān)重要的話題——地中海貧血。前不久，一個(gè)年輕的爸爸帶著他的孩子來找我，他將手中的報(bào)告遞給我，然后問：“醫(yī)生，我的寶寶現(xiàn)在20天了，去檢查發(fā)現(xiàn)地中海貧血初篩結(jié)果是陽性，... 詳細(xì)»
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新生兒黃疸對新生兒的影響
新生兒黃疸分為病理性和生理性，對于生理性黃疸大多數(shù)情況下出生后2-3天出現(xiàn)，膽紅素持續(xù)時(shí)間不超過兩周，膽紅素值很少超過12.9毫克，且嬰兒一般情況比較好，吃奶正常。對于生理性黃疸不需要特殊治療，給嬰兒... 詳細(xì)»
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