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李蘭娜 副主任醫(yī)師 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心 小兒內(nèi)科
新生兒phe通常指的是新生兒苯丙酮尿癥，是一種常見(jiàn)的遺傳代謝疾病。由于苯丙氨酸代謝異常導(dǎo)致的，苯丙氨酸是一種人體必需的氨基酸，但對(duì)患有苯丙酮尿癥的嬰兒來(lái)說(shuō)，其肝臟缺乏一種叫做苯酮酸羧化酶的酶，無(wú)法將苯丙氨酸代謝成酪氨酸。若不及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療，這些未代謝的苯丙氨酸會(huì)在體內(nèi)積累，形成有毒的代謝產(chǎn)物苯丙酮，引發(fā)一系列的嚴(yán)重并發(fā)癥，如智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育異常、癲癇等。
當(dāng)新生兒出生后，通常會(huì)通過(guò)篩查測(cè)試來(lái)檢測(cè)苯丙酮尿癥，這是一種常規(guī)的新生兒疾病篩查項(xiàng)目。測(cè)試通常是通過(guò)在嬰兒的腳跟上抽取一滴血液，然后進(jìn)行化驗(yàn)分析。如果測(cè)試結(jié)果呈陽(yáng)性，即表示嬰兒有苯丙酮尿癥，醫(yī)生會(huì)建議進(jìn)一步的確診和治療。
對(duì)于確診患有苯丙酮尿癥的新生兒，治療的關(guān)鍵是要盡早進(jìn)行飲食控制。通常會(huì)建議嬰兒遵循嚴(yán)格的低苯丙氨酸飲食，一般指導(dǎo)家長(zhǎng)在嬰兒出生后的數(shù)周內(nèi)立即開(kāi)始控制苯丙氨酸的攝入，以避免過(guò)多的苯丙氨酸積累。此外，一些嬰兒還需要額外的營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充以確保能夠獲得充足的營(yíng)養(yǎng)，尤其是缺乏酪氨酸的情況下。
此外，還有一種治療苯丙酮尿癥的方法是接受蛋白質(zhì)代謝的藥物治療，比如苯丙酮酸。這種藥物通過(guò)幫助身體更有效地利用苯丙氨酸來(lái)降低苯丙氨酸水平。但需要指出的一點(diǎn)是，治療苯丙酮尿癥需要一系列的綜合治療，包括飲食管理、藥物治療以及定期的監(jiān)測(cè)和隨訪。
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新生兒phe是什么意思
新生兒PHE主要指苯丙酮尿癥篩查，PHE一般指苯丙氨酸，主要用于診斷苯丙酮尿癥。新生兒的苯丙氨酸（PHE）正常濃度為＜120μmol/L，通過(guò)測(cè)量苯丙氨酸的數(shù)值之外，還要測(cè)試?yán)野彼?，并根?jù)兩項(xiàng)數(shù)值來(lái)判... 詳細(xì)»
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新生兒復(fù)蘇是什么意思
新生兒復(fù)蘇指的是寶寶心跳呼吸停止，需要及時(shí)做心肺復(fù)蘇，其中包括很簡(jiǎn)單的技術(shù)，讓生命得以維持的一種方法。新生兒心臟病很少見(jiàn)，這個(gè)年齡段的心搏驟停主要是因?yàn)楹粑鼘?dǎo)致的心肌缺氧。呼吸問(wèn)題還會(huì)繼發(fā)于哽噎、氣道... 詳細(xì)»
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新生兒溶血是什么意思
新生兒溶血就是寶寶從爸爸處傳承下的血型同媽媽的血型不合，然后引起的一種疾病。家長(zhǎng)不要過(guò)于緊張，這種疾病是可以治療的。只要發(fā)現(xiàn)得及時(shí)，進(jìn)行常規(guī)治療后不會(huì)影響寶寶智力以及生長(zhǎng)發(fā)育。對(duì)于剛懷孕的媽媽來(lái)說(shuō)，要... 詳細(xì)»
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新生兒肝大是什么意思
新生兒肝大指的是新生兒肝臟約占體重的4%，在右季肋下可以觸及約1—2厘米，因?yàn)樾律鷥荷L(zhǎng)發(fā)育迅速，代謝旺盛，血容量相對(duì)比成人多，肝臟的體積相對(duì)也比成人大，新生兒肝大如果不伴有黃疸、嘔吐、厭食、大便異常... 詳細(xì)»
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新生兒酸中毒是什么意思
新生兒酸中毒，是由于新生兒體內(nèi)存在的酸性物質(zhì)占比例比較高，所以容易導(dǎo)致電解質(zhì)的紊亂。進(jìn)行檢測(cè)的時(shí)候會(huì)發(fā)現(xiàn)ph值降低，容易引發(fā)中毒的表現(xiàn)。最主要是導(dǎo)致患者存在高鉀血癥，或者是受到感染以及創(chuàng)傷因素的影響，... 詳細(xì)»
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