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閆振文 副主任醫(yī)師 副教授 中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院 神經(jīng)科
基因突變是指基因組中某一段的DNA序列發(fā)生了變化，從而影響了蛋白質(zhì)的合成或功能。這種變化有可能會導致智力障礙，因為智力的發(fā)展和維持是多基因參與的復雜過程。
智力障礙是一種傾向于以先天因素為主導的神經(jīng)發(fā)育障礙，它會對個體的認知，情感和適應(yīng)社會環(huán)境的能力造成明顯的負面影響?；蛲蛔兛梢詫е轮橇φ系K的原因包括但不限于：
1.染色體異常：某些基因突變可能導致染色體異常，比如Down綜合征，這種情況下患者會出現(xiàn)智力低下的癥狀。
2.代謝疾?。阂恍┗蛲蛔儠е麓x疾病的發(fā)生，比如苯丙酮尿癥和黏多糖沉積癥，這些疾病也會導致智力障礙。
3.蛋白質(zhì)功能異常：基因突變可能會導致某些蛋白質(zhì)的功能異常，進而影響神經(jīng)元的正常發(fā)育和功能。
4.神經(jīng)元的發(fā)育異常：部分基因突變會直接影響神經(jīng)元的發(fā)育，導致智力發(fā)育受阻。
總的來說，基因突變對智力障礙的影響有很多方面，涉及到神經(jīng)發(fā)育，蛋白質(zhì)功能，代謝疾病等多個層面。對基因突變和智力障礙的研究，可以更好地理解這些疾病的病理生理學機制，以及為患者提供更合理的治療方案都至關(guān)重要。
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智力障礙如何診斷
智力障礙是一種由于大腦受到器質(zhì)性的損害或是由于腦發(fā)育不完全從而造成認識活動的持續(xù)障礙以及整個心理活動的障礙。以下是智力障礙的診斷方法：1.病史采集：醫(yī)生會詳細詢問患者的家族史、個人史、疾病史等，了解患... 詳細»
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智力障礙的飲食
智力障礙，也就是平常所說的智力發(fā)育遲緩，落后或精神發(fā)育不全，多發(fā)于寶寶發(fā)育期的一種疾病，常表現(xiàn)為身體發(fā)育遲緩、智力明顯低于同齡人以及社會適應(yīng)能力有缺，最新的研究表明，飲食干預(yù)對智力障礙的治療起到一定的... 詳細»
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智力障礙的表現(xiàn)
俗話說，“望子成龍，望女成鳳”。每一位父母都希望自己孩子是聰明伶俐的，但是在孩子的成長過程中，有些父母就會發(fā)現(xiàn)他們的孩子對事物的反應(yīng)會有所遲鈍。并且，也不是很善于學習，因此會擔心自己的孩子是否有智力障... 詳細»
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智力障礙是一種常見的神經(jīng)發(fā)育障礙，其表現(xiàn)因個體差異和障礙程度的不同而有所不同。以下是一些智力障礙可能的表現(xiàn)：1.智力水平：智力障礙患者的智力水平通常低于正常范圍，可能在語言、數(shù)學、邏輯思維等方面存在困... 詳細»
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