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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
甲基丙二酸血癥有可能會(huì)致命。
甲基丙二酸血癥是一種罕見(jiàn)的代謝性疾病，由于體內(nèi)缺乏一種可以分解特定氨基酸的酶而導(dǎo)致體內(nèi)的甲基丙二酸積累過(guò)多。這種疾病一般在嬰兒出生后不久就開(kāi)始表現(xiàn)出來(lái)，癥狀包括嘔吐、體重減輕、乏力、低血糖甚至昏迷等，嚴(yán)重的情況下還可能導(dǎo)致腦損傷。
雖然甲基丙二酸血癥在早期被發(fā)現(xiàn)并得到有效的治療的情況下，患者完全可以正常生活，但是如果沒(méi)有得到及時(shí)的治療，甲基丙二酸血癥是有可能致命的。因?yàn)榧谆岬姆e累會(huì)導(dǎo)致血液酸性增加，對(duì)大腦等重要器官造成損害，嚴(yán)重的話還可能導(dǎo)致腦水腫、抽搐等嚴(yán)重并發(fā)癥。
因此，如果家族中有這種疾病的遺傳史，或者孩子出生后出現(xiàn)不明原因的嘔吐、體重減輕等癥狀，應(yīng)該及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行檢查，以便及早發(fā)現(xiàn)并治療甲基丙二酸血癥。
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