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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
慢粒白血病是一種由骨髓中慢性粒細胞增生引起的血液惡性腫瘤。在診斷和治療過程中，ABL基因的檢測是非常重要的一環(huán)，因此是有必要的。
首先，ABL基因是人類的一種原癌基因，位于染色體9號上，主要編碼一種叫做BCR-ABL融合蛋白的蛋白質(zhì)，這種蛋白質(zhì)具有酪氨酸激酶活性，可以促進細胞增殖和生存。在正常情況下，ABL基因只在造血干細胞和早期造血細胞中表達，而在成熟的粒細胞中則不表達。對于慢粒白血病患者來說，如果患者的ABL基因檢測結(jié)果呈陽性，那么說明患者體內(nèi)存在BCR-ABL融合蛋白的過度表達，這通常意味著患者的病情比較嚴重。此外，ABL基因的檢測還可以用于監(jiān)測治療效果。例如，在化療過程中，如果患者的ABL基因水平下降了，那么說明治療有效，反之則說明治療效果不佳。
除了作為診斷和治療的指標外，ABL基因還與慢粒白血病的發(fā)生和發(fā)展密切相關(guān)。研究表明，ABL基因的異常激活會導致DNA損傷、細胞周期紊亂和凋亡抑制等生物學效應，從而促進腫瘤細胞的增殖和生存。
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