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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
珠蛋白生成障礙性貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)和亞洲部分地區(qū)。該病是由于血紅蛋白基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白合成異常而引起的。
珠蛋白生成障礙性貧血主要由血紅蛋白基因的突變引起。血紅蛋白是紅細(xì)胞內(nèi)主要負(fù)責(zé)攜氧的蛋白質(zhì)，珠蛋白生成障礙性貧血與β珠蛋白和α珠蛋白基因的缺陷有關(guān)。凡是攜帶有異常的β珠蛋白基因或α珠蛋白基因的人都可能會(huì)患上珠蛋白生成障礙性貧血。
珠蛋白生成障礙性貧血的臨床表現(xiàn)主要包括貧血、肝脾腫大、黃疸、骨骼畸形和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。貧血是珠蛋白生成障礙性貧血最常見的癥狀，表現(xiàn)為氣短、乏力、皮膚蒼白等；肝脾腫大則是由于骨髓活動(dòng)增加引起的。黃疸是紅細(xì)胞破裂時(shí)釋放的溶血血紅素未被肝臟清除所造成的。骨骼畸形和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩則是由于不正常的紅細(xì)胞生成過程對(duì)骨髓和骨骼的影響造成的。
珠蛋白生成障礙性貧血的診斷主要依靠血液學(xué)檢查和基因檢測(cè)。血液學(xué)檢查可以觀察到紅細(xì)胞的形態(tài)變化和缺陷；基因檢測(cè)可以檢測(cè)到β珠蛋白和α珠蛋白基因的突變?cè)斐傻漠惓！?/p>
目前，珠蛋白生成障礙性貧血的治療方法主要包括輸血治療和造血干細(xì)胞移植。輸血治療是通過定期輸血來補(bǔ)充正常的紅細(xì)胞，緩解貧血癥狀；造血干細(xì)胞移植則是將健康的造血干細(xì)胞移植到患者體內(nèi)，重新建立正常的造血功能。
珠蛋白生成障礙性貧血是一種遺傳性疾病，一般無法預(yù)防。通過遺傳咨詢和基因檢測(cè)，攜帶有異常基因的夫婦可以進(jìn)行遺傳咨詢，得到相關(guān)建議，選擇不同的生育方式，減少風(fēng)險(xiǎn)。
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