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常見家族遺傳病有哪些

家族遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直傳遞和終身性的特征,常見的家族遺傳病有地中海貧血、多囊腎病、遺傳性乳腺癌等。

1.地中海貧血:這是一種遺傳性溶血性疾病,由于珠蛋白基因缺失或突變,導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或缺失,從而引發(fā)貧血。

2.多囊腎?。憾嗄夷I病是一種遺傳性腎臟疾病,主要表現(xiàn)為腎臟內(nèi)出現(xiàn)多個囊腫,導(dǎo)致腎臟功能逐漸受損。這種疾病通常在中年后才會出現(xiàn)癥狀,如高血壓、血尿、腰痛等。

3.遺傳性乳腺癌:遺傳性乳腺癌是一種由BRCA1或BRCA2基因突變引起的乳腺癌,這些基因突變會增加患乳腺癌的風(fēng)險。如果家族中有多位女性患有乳腺癌,尤其是在年輕時發(fā)病,或者有BRCA1或BRCA2基因突變的家族史,那么患乳腺癌的風(fēng)險就會更高。

如果患者家族有相關(guān)疾病史,建議咨詢醫(yī)生進行基因檢測和遺傳咨詢,以了解患病風(fēng)險和采取相應(yīng)的預(yù)防措施。

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