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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
高胡蘿卜血癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，也被稱為胡蘿卜血癥。這種疾病的發(fā)生是因?yàn)榛颊唧w內(nèi)缺乏酶的活性，無法將胡蘿卜素轉(zhuǎn)化為維生素A，導(dǎo)致體內(nèi)胡蘿卜素積聚過多，造成皮膚和黏膜出現(xiàn)黃色沉著。
高胡蘿卜血癥通常是由于體內(nèi)缺乏相關(guān)代謝酶的基因突變所致，因此這是一種遺傳性疾病。患者在飲食中攝入含有大量胡蘿卜素的食物，如胡蘿卜、南瓜等，都可能導(dǎo)致癥狀加重?；颊叩钠つw和黏膜會(huì)出現(xiàn)黃色沉著，有時(shí)也伴隨著脫屑、皮膚干燥等癥狀。
總的來說，雖然高胡蘿卜血癥是一種罕見的疾病，但對于患者和家庭來說，了解疾病的相關(guān)知識(shí)、遵循醫(yī)生的指導(dǎo)以及進(jìn)行相關(guān)的遺傳咨詢是非常重要的。這樣才能有效控制病情，減少相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生，同時(shí)也能夠在家族中有效地預(yù)防疾病的傳播。
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