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姜成鋼 副主任醫(yī)師 副教授 中國醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院 普通外科
家族性息肉病是一種罕見的遺傳性疾病，通常表現(xiàn)為大腸息肉的形成。這種疾病在家族成員中具有遺傳傾向，臨床上具有較高的癌變風(fēng)險(xiǎn)。因此，及早確診并進(jìn)行治療非常重要。下面將詳細(xì)介紹家族性息肉病的確診方法。
1.家族史調(diào)查：對于患者來說，首先要了解家族史，特別是對于大腸息肉、結(jié)直腸癌等相關(guān)疾病的家族史。如果家族中有多人患有大腸息肉或結(jié)直腸癌，那么家族性息肉病的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)明顯增加。
2.臨床癥狀：家族性息肉病的患者通常表現(xiàn)為腸道出血、貧血、腹痛、腹瀉等癥狀。這些癥狀通常與大腸息肉有關(guān)，因此醫(yī)生可以根據(jù)患者的臨床癥狀來進(jìn)行初步判斷。
3.結(jié)腸鏡檢查：結(jié)腸鏡是確診家族性息肉病最常用的檢查方法。通過結(jié)腸鏡可以直接觀察到結(jié)腸內(nèi)的息肉情況，然后進(jìn)行活檢以確定是否存在家族性息肉病。
4.遺傳學(xué)檢查：如果通過臨床癥狀和結(jié)腸鏡檢查不能確定疾病，醫(yī)生可能會(huì)建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。通過遺傳學(xué)檢查可以確定是否存在相關(guān)的突變基因，對于家族性息肉病的確診至關(guān)重要。
5.家族性息肉病相關(guān)基因突變檢測：2014年國際上依據(jù)和指南，對家族性腺瘤性息肉病患者以及首次發(fā)現(xiàn)有家族性息肉病病史家族成員，建議進(jìn)行相關(guān)基因突變檢測。參照美國NCCN2017年息肉病療指南[19-22]建議，在家族性腺瘤性息肉病患者的診斷中應(yīng)進(jìn)行限制性基因檢測，根據(jù)檢測結(jié)果做精準(zhǔn)的治療選擇。
家族性息肉病的確診需要全面的臨床檢查和相關(guān)檢測手段的輔助。通過對患者的家族史、臨床癥狀、結(jié)腸鏡檢查和遺傳學(xué)檢查，可以全面地評估患者的病情，并最終確定是否患有家族性息肉病。及早確診并進(jìn)行治療可以有效降低患者的癌變風(fēng)險(xiǎn)，提高生存率。
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