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楊梓琪 主治醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京友誼醫(yī)院 醫(yī)療保健中心
朊蛋白病是一種與朊蛋白沉積有關的疾病，屬于少見的遺傳性疾病。朊蛋白病是由于體內的朊蛋白產生異常沉積，導致多個器官功能受損。
朊蛋白是一種在體內正常存在的蛋白質，其主要存在于心臟、腎臟、神經系統等器官中。然而，在朊蛋白病中，朊蛋白的產生、折疊或降解過程中出現異常，導致過多的朊蛋白在這些器官中沉積。
朊蛋白沉積在不同器官中引起不同的病癥。最常見的是心臟受累，導致心肌肥厚和心功能減退，可能導致心力衰竭。腎臟受累時，患者可能會出現蛋白尿、水腫和腎功能損害的癥狀。神經系統受累時，常見的癥狀有周圍神經炎、自主神經功能紊亂以及運動和感覺神經損害等。
朊蛋白病可分為家族性和散發(fā)性兩種。家族性朊蛋白病是由遺傳突變引起的，主要以常染色體顯性遺傳方式傳遞，具有家族聚集性。而散發(fā)性朊蛋白病則沒有遺傳傾向，可能是由于自然突變導致的。
目前，治療朊蛋白病的方法較為有限，主要是針對癥狀進行治療。例如，對于心臟受累的患者，可能需要使用心臟藥物來控制心功能，有些患者還可能需要進行心臟移植。對于腎臟受累的患者，可能需要進行腎臟替代治療，如透析或腎移植。對于神經系統的癥狀，目前尚無特效藥物治療，只能采取對癥治療。
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