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楊士偉 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 干部保健科
室間隔缺損是一種先天性心臟病，是指室間隔在胚胎時期發(fā)育不全，形成異常交通，在心室水平產(chǎn)生左向右分流。室間隔缺損的發(fā)生與遺傳因素有一定關(guān)系，但并非所有的室間隔缺損都是遺傳引起的。
遺傳因素在室間隔缺損的發(fā)生中可能起到一定的作用。一些研究表明，某些基因突變或染色體異?？赡茉黾邮议g隔缺損的發(fā)生風(fēng)險。例如，一些特定的遺傳綜合征，如唐氏綜合征、特納綜合征等，常伴有先天性心臟病，包括室間隔缺損。
然而，大多數(shù)室間隔缺損并非由單一基因突變引起，而是多個基因和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。環(huán)境因素也可能對室間隔缺損的發(fā)生產(chǎn)生影響，如母親在妊娠期間感染病毒、接觸有害物質(zhì)、服用某些藥物等。
此外，其他因素如孕婦的健康狀況、孕期營養(yǎng)、生活方式等也可能與室間隔缺損的發(fā)生有關(guān)。
需要注意的是，即使家族中有室間隔缺損的患者，也并不意味著其他家庭成員一定會患上這種疾病。遺傳因素只是增加了患病的風(fēng)險，而不是確定性的預(yù)測。
對于有室間隔缺損家族史的人群，建議在備孕前進(jìn)行遺傳咨詢，了解遺傳風(fēng)險，并采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防措施。在懷孕期間，孕婦應(yīng)保持良好的生活習(xí)慣，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，以早期發(fā)現(xiàn)和處理可能存在的問題。
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