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楊士偉 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院 干部保健科
先天性心臟病，簡稱先心病，是指胎兒時期心臟及大血管發(fā)育異常而導致的先天畸形，是兒童最常見的出生缺陷之一。關于先心病是否遺傳，以下是一些相關信息。
遺傳因素在先天性心臟病的發(fā)病機制中起著重要作用。有研究表明，先心病患者的親屬發(fā)生先心病的風險較一般人群更高。例如，在法洛四聯(lián)癥患者中，一級親屬也就是父母、子女的發(fā)病風險為2%~4%，二級親屬也就是兄弟姐妹的發(fā)病風險為0.5%~1%。
遺傳因素對先心病的影響可能是通過基因突變或染色體異常等方式實現(xiàn)的。例如，在部分先心病患者中發(fā)現(xiàn)了特定的基因突變，這些基因突變可能導致心臟發(fā)育過程中的異常。此外，一些染色體異常也與先心病的發(fā)生有關，例如21三體綜合征、18三體綜合征等。
雖然遺傳因素在先天性心臟病的發(fā)病機制中起著重要作用，但環(huán)境因素也同樣重要。例如，母親在懷孕期間感染病毒、接觸有害物質(zhì)、營養(yǎng)不良等因素都可能增加胎兒發(fā)生先心病的風險。
因此，先天性心臟病有一定的遺傳傾向，但具體的遺傳方式和遺傳率還需要進一步的研究來確定。對于有家族史的患者，建議進行遺傳咨詢和基因檢測，以便更好地了解自身的遺傳風險，并采取相應的預防措施。同時，孕婦在懷孕期間應注意保持健康的生活方式，避免接觸有害物質(zhì)，以降低胎兒發(fā)生先心病的風險。
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