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楊海弟 主任醫(yī)師 教授 中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院 耳鼻喉科
遺傳性耳聾是指通過家族遺傳方式傳遞給后代的一種耳聾類型，其發(fā)病原因是由于遺傳突變導(dǎo)致的內(nèi)耳感音神經(jīng)細胞功能異常或死亡。遺傳性耳聾可以通過不同的遺傳方式傳遞給后代，主要包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳。遺傳性耳聾的遺傳方式主要有以下幾種：
1.常染色體顯性遺傳：這是最常見的遺傳方式之一。如果父母中有一方攜帶顯性基因突變，他們的子女有50%的機會繼承該突變并患上耳聾。這種遺傳方式的特點是耳聾在家族中代代相傳，男女患病的機會相等。
2.常染色體隱性遺傳：在這種遺傳方式中，父母雙方都攜帶隱性基因突變，但他們本身可能不表現(xiàn)出耳聾癥狀。然而，他們的子女有25%的機會繼承兩個突變基因并患上耳聾。常染色體隱性遺傳的耳聾通常在近親結(jié)婚的家庭中更為常見。
3.X連鎖遺傳：這種遺傳方式與性染色體有關(guān)。如果母親攜帶X連鎖基因突變，她的兒子有50%的機會患上耳聾，而女兒則有50%的機會成為攜帶者。X連鎖遺傳的耳聾在男性中更為常見。
4.線粒體遺傳：線粒體是細胞內(nèi)的能量工廠，它們具有自己的遺傳物質(zhì)。線粒體基因突變可以導(dǎo)致耳聾，并且這種遺傳方式通常是母系遺傳，即母親將突變基因傳遞給她的子女。
需要注意的是，遺傳性耳聾的遺傳方式可能因基因突變的類型和位置而有所不同。此外，環(huán)境因素和其他基因的相互作用也可能影響耳聾的發(fā)生和發(fā)展。
對于有遺傳性耳聾家族史的家庭，遺傳咨詢和基因檢測可以幫助確定遺傳方式、評估風(fēng)險，并提供有關(guān)生育決策的信息。早期診斷和干預(yù)對于遺傳性耳聾患者的語言和聽力發(fā)展至關(guān)重要。
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