小蔓的父母決定帶著她跨越500公里
從粵東山區(qū)來到廣州
開始了求醫(yī)之路
最終，13歲的小蔓
被診斷為一種罕見病——特納綜合征
一起來看看事情經(jīng)過
一、跨越500公里的尋醫(yī)路……
13歲的小蔓正處于青春期，本應像花朵般綻放，卻因發(fā)育遲緩而陷入困境。她的身材明顯矮小，僅130cm，看起來像小學二三年級的孩子，且沒有出現(xiàn)青春期應有的性發(fā)育跡象，這讓她的父母憂心忡忡。
小蔓的父母曾因家中老人的“孩子晚長”觀念而未加重視，但隨著時間的推移，小蔓與同齡人的差異愈發(fā)顯著。一次偶然的機會，小蔓的媽媽在網(wǎng)上看到了廣州中醫(yī)藥大學附屬第三醫(yī)院兒科李云海醫(yī)生講解兒童生長發(fā)育的科普視頻，這讓她意識到問題的嚴重性。經(jīng)過一番思慮，遠在粵東山區(qū)的他們決定跨越500公里，帶著小蔓踏上求醫(yī)之路。
來到我院后，兒科李云海醫(yī)生迅速為小蔓展開全面檢查。經(jīng)過一系列復雜而細致的檢測，最終確診小蔓患有特納綜合征。
這一診斷猶如晴天霹靂，但也為小蔓父母長久以來的疑惑找到了答案。
二、何為特納綜合征？
特納綜合征是一種罕見的性染色體異常疾病，發(fā)病率約為1/2500-1/4000?；颊咄ǔＲ蚱渲幸粭lX染色體缺失或異常，導致身材矮小、性發(fā)育異常等癥狀。
特納綜合征的早期診斷和干預至關重要。若能及時發(fā)現(xiàn)并治療，患者的生長發(fā)育和生活質量可顯著改善。
特納綜合征在早期可以通過一些外在特征來察覺，例如眼距寬、發(fā)際較低、頸蹼、筒狀胸、手指短小、掌紋異常以及肘外翻等。不過，這些表現(xiàn)并非是特納綜合征的專屬特征，正常人也可能出現(xiàn)其中一兩項，所以僅依據(jù)外在表現(xiàn)來判斷是不準確的。
那么，如何在早期精準發(fā)現(xiàn)特納綜合征呢？可以通過對染色體的分析，清晰判斷是否存在染色體數(shù)目或結構異常，進而實現(xiàn)對特納綜合征的早期診斷。
三、特納綜合征該如何治療？
雖然目前特納綜合征無法完全治愈，但隨著醫(yī)學技術的不斷進步，針對特納綜合征已有多種治療手段。
李云海醫(yī)生表示，將根據(jù)小蔓的具體情況制定個性化治療方案，包括生長激素治療和激素替代療法等序貫方案，有望幫助小蔓改善身高、沖擊正常女性第二性征發(fā)育。而針對小蔓平時胃口不佳等癥狀可通過中醫(yī)藥進行調理。
四、我院兒科醫(yī)生提醒！
李云海醫(yī)生提醒：兒童生長發(fā)育是涉及遺傳、內(nèi)分泌、營養(yǎng)等多因素的復雜過程，若出現(xiàn)以下預警信號需及時就診：
3歲以上年生長速率＜5cm/年；
青春期啟動延遲（女＞13歲，男＞14歲）；
身高低于同種族、同性別、同年齡兒童2個標準差；
生長曲線持續(xù)偏離遺傳靶身高。
希望小蔓能在李云海醫(yī)生的幫助下，重新踏上健康成長的道路，像花兒一樣美麗綻放。也希望更多家長能從這個故事中汲取經(jīng)驗，關注孩子的成長，及時就醫(yī)，守護孩子的健康。
（通訊員：安俊停）
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