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李燕郴 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 血液科
嗜血癥是一種罕見的遺傳性疾病，也被稱為血紅質(zhì)沉積癥?；颊呋忌鲜妊Y會導(dǎo)致血液中出現(xiàn)大量紅細胞分解產(chǎn)物及鐵離子，使得組織器官內(nèi)出現(xiàn)鐵負荷過高，導(dǎo)致多種組織器官受損。
嗜血癥的致病基因位于X染色體上，因此主要由男性攜帶者遺傳。女性患者多數(shù)是由于母親是攜帶者而父親患有嗜血癥所導(dǎo)致。嗜血癥主要包括兩種類型：一種是缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的遺傳性遺傳型，另一種是缺乏血紅素合成中間體酶的遺傳性遺傳型。
患有嗜血癥的病患主要表現(xiàn)為溶血性貧血，即血液中的紅細胞因為受損或過度分解而導(dǎo)致貧血。同時，患者還會出現(xiàn)黃疸、脾臟腫大和膽紅素尿等癥狀。在嚴重情況下，嗜血癥還會導(dǎo)致肝臟受損、心衰和腎衰竭，嚴重影響患者的生命質(zhì)量。
治療嗜血癥主要是針對缺陷的酶進行替代治療、及時預(yù)防和處理溶血性危機，并且避免引起病發(fā)的誘發(fā)因素。
目前，嗜血癥雖然無法完全治愈，但隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，對于嗜血癥的診斷和治療也有了很大的進步。通過及時的干預(yù)和治療，可以有效地延長患者的壽命并改善生活質(zhì)量。對于家庭歷史中患有嗜血癥的家庭，更應(yīng)當(dāng)通過遺傳咨詢的方式，盡可能地減少下一代發(fā)生該病的概率。
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