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徐文明 副主任醫(yī)師 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院東院 內(nèi)分泌科
脂質(zhì)沉積性肌病是一類由于脂肪代謝障礙導(dǎo)致的肌肉疾病，其共同的臨床表現(xiàn)主要包括以下幾個(gè)方面：
1.肌無(wú)力：患者常出現(xiàn)進(jìn)行性加重的肌無(wú)力，尤其是四肢近端肌肉，如肩部、臀部和大腿肌肉。這種肌無(wú)力可能導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)困難、易疲勞和活動(dòng)受限。
2.肌肉疼痛和痙攣：患者可能會(huì)感到肌肉疼痛、酸痛或痙攣，尤其是在運(yùn)動(dòng)后或寒冷環(huán)境中。
3.肌肉萎縮：長(zhǎng)期的肌無(wú)力可能導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮，影響肌肉的外觀和功能。
4.運(yùn)動(dòng)耐力下降：由于肌肉無(wú)力和疼痛，患者的運(yùn)動(dòng)耐力會(huì)明顯下降，難以進(jìn)行長(zhǎng)時(shí)間或高強(qiáng)度的運(yùn)動(dòng)。
5.吞咽困難：部分患者可能會(huì)出現(xiàn)吞咽困難，影響進(jìn)食和營(yíng)養(yǎng)攝入。
6.呼吸肌無(wú)力：嚴(yán)重的脂質(zhì)沉積性肌病可能會(huì)累及呼吸肌，導(dǎo)致呼吸困難。
7.其他癥狀：一些患者還可能出現(xiàn)心肌病、心律失常等心臟問(wèn)題，以及肝臟脂肪沉積等。
如果出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行詳細(xì)的檢查和診斷。醫(yī)生通常會(huì)通過(guò)血液檢查、肌肉活檢、基因檢測(cè)等方法來(lái)確診脂質(zhì)沉積性肌病，并制定相應(yīng)的治療方案。
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