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楊士偉 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 干部保健科
遺傳性心臟病是由基因突變引起的心臟疾病。它可以在家族中傳遞，影響多個(gè)成員。這些基因突變可能會(huì)導(dǎo)致心臟肌肉異常發(fā)育或功能異常，或者影響心臟的電傳導(dǎo)系統(tǒng)。一些常見的遺傳性心臟病包括肥厚型心肌病、心肌病、解剖畸形和心律失常等。
遺傳性心臟病可以以不同的方式表現(xiàn)，在早期可能不會(huì)有明顯的癥狀。一些患者可能會(huì)在年輕時(shí)發(fā)生心臟猝死，特別是在進(jìn)行高強(qiáng)度體育鍛煉或受到身體刺激時(shí)。其它患者可能會(huì)出現(xiàn)疲勞、呼吸困難、胸痛或暈厥等癥狀。
基因檢測(cè)是診斷遺傳性心臟病的一種重要方法。通過分析個(gè)體的基因組信息，可以確定是否存在與心臟疾病相關(guān)的突變。診斷遺傳性心臟病還需要進(jìn)行詳細(xì)的家族史調(diào)查、心臟檢查和心電圖等檢測(cè)。
治療遺傳性心臟病的方法包括藥物治療、手術(shù)和心臟起搏器等。在患者家族中有遺傳性心臟病史的情況下，還可以通過家族遺傳咨詢來評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，采取預(yù)防性措施。
總的來說，遺傳性心臟病是一種由基因突變引起的心臟疾病，通過基因檢測(cè)和家族遺傳咨詢可以及早發(fā)現(xiàn)和預(yù)防。家族中有遺傳性心臟病史的人群應(yīng)該重視定期體檢，及時(shí)采取預(yù)防措施，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
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