頸部形如雞蛋大小的腫塊5年間竟然長成了一個(gè)比拳頭還大的“角”，腫塊破潰、滲血竟只是腫瘤轉(zhuǎn)移的“冰山一角”……近日，年近八旬的劉伯伯在中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院接受了晚期甲狀腺癌的多學(xué)科治療。原以為是“懶癌”卻被告知存在雙基因突變，幸得靶向治療、免疫治療與精準(zhǔn)手術(shù)的“組合拳”，劉伯伯才逐步康復(fù)。專家提醒：甲狀腺癌不等于“懶癌”，類型、分期、患者身體狀況等因素會導(dǎo)致腫瘤侵襲性的差別，早診早治是關(guān)鍵。

放任“懶癌”不管病情惡化，基因檢測竟是兇險(xiǎn)分型

劉伯伯頸部的腫瘤長成了比拳頭還大的“角”

5年前，劉伯伯發(fā)現(xiàn)自己脖子前面長出了一個(gè)雞蛋大小的腫物，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院穿刺診斷為“甲狀腺乳頭狀癌”。常常聽別人說甲狀腺癌是“懶癌”的劉伯伯當(dāng)時(shí)并未重視，也遲遲沒有開展積極治療。直到1年前，腫物突然增大到拳頭般大小，還出現(xiàn)了破潰、滲血甚至感染等嚴(yán)重的情況，給劉伯伯和家人帶來了極大的困擾。到醫(yī)院復(fù)查CT后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)劉伯伯的甲狀腺癌已經(jīng)出現(xiàn)了頸部淋巴結(jié)、雙肺及胸膜轉(zhuǎn)移，病情進(jìn)展兇猛來到晚期，劉伯伯和家人這才重視起來。

影像檢查提示劉伯伯的腫瘤已經(jīng)出現(xiàn)了多處轉(zhuǎn)移

為了移開這塊“心頭大石”，劉伯伯輾轉(zhuǎn)省內(nèi)多家醫(yī)院，最后來到了中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院耳鼻喉科，咽喉頭頸?？浦魅瘟喊l(fā)雅教授接診并安排劉伯伯入院接受進(jìn)一步的檢查。

入院后，團(tuán)隊(duì)為劉伯伯完善了相關(guān)檢查，穿刺病理考慮甲狀腺乳頭狀癌合并高級別分化型甲狀腺癌或低分化癌可能。而在進(jìn)一步的基因檢測中也發(fā)現(xiàn)了“端倪”：劉伯伯BRAF基因和 TERT基因均出現(xiàn)了突變的情況。

多學(xué)科討論定制治療方案，“組合拳”清掃病變區(qū)域

在耳鼻喉科黃曉明教授主持下，梁發(fā)雅教授聯(lián)同醫(yī)院腫瘤科劉宜敏教授、細(xì)胞病理與分子診斷中心歐陽能太教授、放射科高明副教授就劉伯伯的情況開展了多學(xué)科聯(lián)合會診，并達(dá)成了相關(guān)共識：劉伯伯患上的是外生型甲狀腺腫瘤，且存在提示腫瘤細(xì)胞惡性程度較高、侵襲轉(zhuǎn)移能力較強(qiáng)、預(yù)后較差的雙基因突變。專家們一致認(rèn)為，劉伯伯目前腫瘤范圍較大，可以考慮先采用pd1免疫治療+酪氨酸激酶抑制劑靶向新輔助治療縮小腫瘤，以提高后續(xù)腫瘤的手術(shù)切除率，同時(shí)提高器官保護(hù)率以改善生活質(zhì)量。

按照治療方案，劉伯伯接受了3個(gè)療程的pd1免疫治療+酪氨酸激酶抑制劑靶向新輔助治療，原發(fā)病灶從134mm縮小到了99mm，頸部淋巴結(jié)從44mm縮小至40mm，周圍邊界較前清晰。經(jīng)充分術(shù)前評估，梁發(fā)雅教授團(tuán)隊(duì)果斷抓住手術(shù)時(shí)機(jī)，為劉伯伯實(shí)施了甲狀腺癌根治術(shù)，切除了甲狀腺及胸前壁巨大破潰腫物，清掃雙側(cè)頸部及上縱隔淋巴結(jié)，并采用鄰近皮瓣修復(fù)了頸部缺損。

手術(shù)十分順利，術(shù)后劉伯伯的嗓音和吞咽功能都沒有收到影響，也沒有出現(xiàn)甲狀旁腺功能減退的情況，并在術(shù)后2周順利出院。接下來，劉伯伯將在核醫(yī)學(xué)科接受進(jìn)一步的轉(zhuǎn)移灶碘131治療。

手術(shù)后2月，劉伯伯恢復(fù)良好

專家提醒：甲狀腺癌≠懶癌，務(wù)必盡早精準(zhǔn)診治

甲狀腺癌是近年來高發(fā)的腫瘤，但因?yàn)榈噍^于其他許多癌癥，大部分甲狀腺癌，尤其是乳頭狀癌，生長速度相對緩慢，病情進(jìn)展較為溫和，有充裕的治療時(shí)間窗口，手術(shù)治療的高治愈率，因而常被認(rèn)為是“幸福癌”或“懶癌”。

黃曉明教授指出，由于在早期階段，許多甲狀腺癌患者沒有明顯癥狀，對身體的影響較小，不會像一些其他類型的癌癥那樣迅速惡化，危及生命，在發(fā)現(xiàn)后若及時(shí)手術(shù)，患者往往能長期生存，生活質(zhì)量也不受太大影響。但像劉伯這種情況，其病理不僅為甲狀腺乳頭狀癌一種類型，而且通過基因檢測提示其存在了BRAF和TERT兩個(gè)基因的突變，此類腫瘤侵襲性極強(qiáng)，在未明確腫瘤侵襲性的時(shí)候自認(rèn)為“懶癌”不積極處理反而延誤了病情。因此，對于甲狀腺癌，早診早治至關(guān)重要。其治療方法多樣，需綜合考慮癌癥的類型、分期、患者身體狀況等因素，制定個(gè)體化方案。

一般來說，甲狀腺超聲是診斷甲狀腺癌的重要手段，能清晰顯示甲狀腺結(jié)節(jié)的大小、形態(tài)、邊界、回聲、鈣化情況及血流分布等特征。梁發(fā)雅教授介紹，臨床上還需要結(jié)合頸部 CT 或 MRI 檢查來評估腫瘤與周圍組織的關(guān)系，判斷是否侵犯氣管、食管、血管等結(jié)構(gòu)，以及有無頸部淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，為手術(shù)方案的制定提供重要依據(jù)。部分需要判斷是否存在遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移時(shí)，也會考慮通過PET-CT進(jìn)行檢查。

細(xì)針穿刺為常規(guī)手段，基因檢測輔助精準(zhǔn)診斷

對于可疑結(jié)節(jié)，專家建議在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行細(xì)針穿刺活檢，進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查，這是目前術(shù)前明確甲狀腺結(jié)節(jié)良惡性的重要方法，其診斷準(zhǔn)確率較高。對于一些難以診斷的病例，還可進(jìn)行免疫組化和基因檢測來判斷。歐陽能太教授指出，劉伯伯的案例很好印證了基因突變對甲狀腺癌侵襲性或惡性程度的判斷價(jià)值。某些特定的基因突變模式提示腫瘤的惡性程度較高，不是”懶癌“，需盡快治療。

另外，當(dāng)細(xì)胞學(xué)診斷難以明確腫瘤良惡性時(shí)，基因檢測也有助于病理醫(yī)生的精準(zhǔn)診斷，并為后續(xù)的靶向治療提供依據(jù)。

【專家簡介】

黃曉明

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院耳鼻喉科

二級教授/一級主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師

專業(yè)特長：主要研究領(lǐng)域?yàn)楸茄拾┘邦^頸腫瘤外科、甲狀腺及頭頸部內(nèi)鏡手術(shù)和機(jī)器人手術(shù)。擅長頭頸腫瘤外科手術(shù)和綜合治療（MDT），鼻咽癌等頭頸癌救援性手術(shù)，慢性鼻-鼻竇炎的綜合治療和鼻內(nèi)鏡外科手術(shù)，鼻顱底、鼻眼相關(guān)、咽喉疾患手術(shù)。在甲狀腺頭頸腫瘤微創(chuàng)外科和機(jī)器人外科多有創(chuàng)新，建樹頗豐。率先于國內(nèi)開展1）頸部無疤痕免注氣甲狀腺及頭頸腫瘤微創(chuàng)手術(shù)（如甲狀腺腫瘤、涎腺腫瘤、早期頭頸癌、頸部先天性囊腫等）和內(nèi)鏡下莖突截?cái)嘈g(shù)等，2）機(jī)器人輔助下甲狀腺和頭頸外科手術(shù)及經(jīng)口機(jī)器人手術(shù)（口咽癌、喉癌、復(fù)發(fā)性鼻咽癌等），是國內(nèi)開展甲狀腺和頭頸微創(chuàng)手術(shù)以及機(jī)器人手術(shù)數(shù)量最多的知名專家之一。

社會任職：中華醫(yī)學(xué)會耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)分會委員、廣東醫(yī)學(xué)會耳鼻咽喉科學(xué)會主任委員、廣東省耳鼻咽喉科專業(yè)質(zhì)控中心主任、廣東醫(yī)學(xué)會機(jī)器人外科學(xué)會副主任委員、中華醫(yī)學(xué)會腫瘤學(xué)分會甲狀腺腫瘤專業(yè)委員會委員、中國抗癌協(xié)會甲狀腺癌專業(yè)委員會常委等。

學(xué)術(shù)成就：主持國自然面上項(xiàng)目3項(xiàng)，發(fā)表SCI論著53篇，牽頭制定2項(xiàng)中華醫(yī)學(xué)會專家共識（《經(jīng)口機(jī)器人咽喉腫瘤手術(shù)專家共識》、《頸部機(jī)器人手術(shù)專家共識》），以第一完成人獲得2024年中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)和2023年廣東醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。

門診安排：南院：周一上午、周二上午、周四上午

歐陽能太

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心

研究員

專業(yè)特長：擅長細(xì)胞病理診斷（包括甲狀腺FNA細(xì)胞學(xué)、尿液細(xì)胞學(xué)、宮頸細(xì)胞學(xué)等）和分子診斷（包括各種基因檢測、NGS生信解讀等）

社會任職：廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會臨床生物信息分會主任委員、廣東省基層醫(yī)藥學(xué)會細(xì)胞病理與分子診斷專委會主任委員、廣東省抗癌協(xié)會腫瘤標(biāo)志專委會副主任委員、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會病理技術(shù)分會名譽(yù)主任委員、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會分子病理分會副主任委員、廣東省醫(yī)學(xué)教育協(xié)會生殖與遺傳管理專委會副主任委員等。

學(xué)術(shù)成就：發(fā)表科研論文100余篇；牽頭編寫CACA指南基因測序篇章，牽頭編寫高通量基因測序項(xiàng)目分類團(tuán)標(biāo)，牽頭編寫甲狀腺基因檢測臨床應(yīng)用廣東專家共識、甲狀腺腫瘤高通量測序技術(shù)基因檢測報(bào)告模板中國專家共識（2023 版）、甲狀腺RET基因檢測與臨床應(yīng)用專家共識、同源重組修復(fù)缺陷臨床檢測與應(yīng)用專家共識（2021版）等；牽頭研發(fā)的“人工智能輔助宮頸細(xì)胞篩查”被國家衛(wèi)健委遴選為AI應(yīng)用案例；成功舉辦6屆國內(nèi)唯一的“臨床生物信息培訓(xùn)班”；在中山大學(xué)醫(yī)科創(chuàng)設(shè)國內(nèi)唯一的“臨床生物信息學(xué)”研究生課程。

劉宜敏

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院腫瘤科放療?？?/p>

主任醫(yī)師、碩士生導(dǎo)師

現(xiàn)任醫(yī)院腫瘤科放療?？浦魅?、腫瘤科臨床藥物試驗(yàn)基地主任

專業(yè)特長：精通精準(zhǔn)放療技術(shù)，包括立體定向放射治療（SBRT）、影像引導(dǎo)放療（IGRT），擅長頭頸部、肝膽胰、婦科腫瘤及腦膠質(zhì)瘤的放療及耐受機(jī)制研究，尤其在疑難、復(fù)發(fā)及放療耐受性腫瘤的精準(zhǔn)治療方面經(jīng)驗(yàn)豐富。創(chuàng)新性結(jié)合免疫、靶向等綜合治療手段，優(yōu)化個(gè)體化治療方案，提高患者生存率與生活質(zhì)量。

社會任職：廣東省基層醫(yī)藥學(xué)會放射腫瘤學(xué)專委員會主任委員，廣東省醫(yī)學(xué)會放射腫瘤學(xué)分會副主任委員，廣東省醫(yī)師學(xué)會放射治療醫(yī)師分會副主任委員，省放射衛(wèi)評、環(huán)評專家，廣東省抗癌協(xié)會鼻咽癌專委會副主任委員，廣東省醫(yī)院協(xié)會放射治療管理專委員會副主任委員等。

學(xué)術(shù)成就：主持多項(xiàng)省級科研項(xiàng)目，聚焦放射增敏、腫瘤耐受機(jī)制及微環(huán)境調(diào)控，推動放療精準(zhǔn)化、個(gè)體化發(fā)展，在國際知名期刊發(fā)表多篇高水平論文。榮獲**“嶺南名醫(yī)”“羊城好醫(yī)生”等榮譽(yù)，并受邀擔(dān)任《中華醫(yī)學(xué)雜志》**等權(quán)威期刊特約編委。

門診安排：北院：周二上午；南院：周三上午

梁發(fā)雅

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院耳鼻喉科

主任醫(yī)師、碩士生導(dǎo)師

現(xiàn)任咽喉頭頸?？浦魅?/p>

專業(yè)特長：擅長甲狀腺、腮腺、頜下腺、喉癌、口咽癌、先天性囊腫等咽喉頭頸疾病的頸部無瘢痕腔鏡手術(shù)及機(jī)器人手術(shù)（經(jīng)口、腋窩、耳后等入路）、嗓音疾病的內(nèi)科及外科綜合治療、小兒及成人鼾癥的個(gè)體化治療、鼻咽癌放療后并發(fā)癥的診治和晚期頭頸癌的綜合治療。對聲音嘶啞、發(fā)聲困難、發(fā)聲疲勞、聲帶麻痹等的診治有獨(dú)到體會，具有豐富的嗓音微創(chuàng)修復(fù)重建經(jīng)驗(yàn)。

社會任職：廣東省醫(yī)師協(xié)會頭頸腫瘤專業(yè)委員會副主任委員，中華醫(yī)學(xué)會耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)分會嗓音學(xué)組委員，中國抗癌協(xié)會頭頸腫瘤專業(yè)委員會委員，中國抗癌協(xié)會甲狀腺癌專業(yè)委員會委員，中國抗癌協(xié)會鼻咽癌整合康復(fù)專業(yè)委員會委員等。

學(xué)術(shù)成就：目前主持省部級課題3項(xiàng)，參與國家級課題及藥物臨床試驗(yàn)多項(xiàng)，發(fā)表相關(guān)論文20余篇，多次受邀在國內(nèi)外會議發(fā)言，曾獲得全國內(nèi)鏡甲狀腺外科年會手術(shù)視頻比賽一等獎(jiǎng)。

門診安排：南院區(qū)：周四上午；花都院區(qū)：周二全天

高明

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院放射科

副主任醫(yī)師

專業(yè)特長：擅長呼吸、頭頸及泌尿生殖等系統(tǒng)的影像學(xué)診斷

社會任職：廣東省免疫缺陷與感染防治專業(yè)委員會常務(wù)委員、廣東省醫(yī)學(xué)會神經(jīng)腫瘤學(xué)分會委員、廣東省醫(yī)學(xué)會放射學(xué)分會頭頸學(xué)組委員、廣東省醫(yī)師協(xié)會放射學(xué)分會呼吸學(xué)組委員、廣東省抗癌協(xié)會康復(fù)分會肺結(jié)節(jié)專委會委員、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會分子影像分會委員等。

學(xué)術(shù)成就：參與編寫人民衛(wèi)生出版社出版的《骨與軟組織腫瘤疑難病例影像診斷》和湖南科技出版社出版的《全身MRI掃描技術(shù)彩色圖譜》，主持及參與國家級、省級科研基金5項(xiàng)，以第一、通訊作者發(fā)表論文10余篇。

（通訊員：黃睿、劉文琴、房詩婷；圖片由醫(yī)院提供）