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江燕萍 主任醫(yī)師 副教授 廣東省人民醫(yī)院 產(chǎn)科
唐氏篩查是一種通過(guò)抽取孕婦的血液，檢測(cè)其中某些物質(zhì)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等因素，來(lái)評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)的檢查方法。
唐氏篩查通常在孕早期或孕中期進(jìn)行。如果錯(cuò)過(guò)了這兩個(gè)時(shí)間段，也可以在孕晚期進(jìn)行，但準(zhǔn)確性可能會(huì)降低。
以下是唐氏篩查的具體步驟：
1.預(yù)約：孕婦需要提前到醫(yī)院或社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心預(yù)約唐氏篩查，并按照醫(yī)生的要求準(zhǔn)備好相關(guān)資料，如身份證、醫(yī)?？?、病歷等。
2.采血：孕婦需要在預(yù)約的時(shí)間到醫(yī)院或社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心進(jìn)行采血。采血時(shí)，醫(yī)生會(huì)用一根細(xì)針從孕婦的手臂靜脈抽取約3~5毫升的血液。
3.檢測(cè)：采血后，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)將孕婦的血液送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。檢測(cè)的主要目的是測(cè)量孕婦血液中AFP、Free-β-HCG、uE3和抑制素A這幾種物質(zhì)的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等因素，計(jì)算出胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。
4.結(jié)果：一般在采血后的1~2周內(nèi)，孕婦可以拿到唐氏篩查的結(jié)果。結(jié)果通常以風(fēng)險(xiǎn)值的形式表示，如低風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)。如果孕婦的唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，一般不需要進(jìn)一步的檢查；如果為臨界風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)，則需要進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，如無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等，以明確胎兒是否患有染色體異常疾病。
需要注意的是，唐氏篩查只是一種篩查方法，不能確診胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體異常疾病。如果孕婦的唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，建議及時(shí)到醫(yī)院就診，遵醫(yī)囑進(jìn)行進(jìn)一步的檢查和診斷。此外，唐氏篩查也不能檢測(cè)出所有的染色體異常疾病，如18三體綜合征、愛(ài)德華氏綜合征等。因此，即使孕婦的唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，也不能完全排除胎兒患有染色體異常疾病的可能。如果孕婦有其他高危因素，如高齡、有不良孕產(chǎn)史等，建議在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇其他更準(zhǔn)確的檢查方法。
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