遺傳病發(fā)病幾率有多大
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石德全 主任醫(yī)師
內(nèi)蒙古民族大學(xué)附屬醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
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遺傳性疾病是一個龐大的群體，每種疾病的發(fā)病率不同。
因此，遺傳性疾病的發(fā)病率，取決于具體的疾病。如常見的苯丙氨酸羥化酶缺乏，引起的苯丙酮尿癥的發(fā)病率就是比較高的。在出生后三周內(nèi)被診斷出來，限制了苯丙氨酸食物的攝入量，就可能不會出現(xiàn)有智力障礙等嚴重情況。
遺傳性疾病有一些是一種先天性代謝缺陷，是代謝疾病之一，比較罕見。其蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能被堿基突變破壞，特定的酶催化作用消失、減少或意外增加，導(dǎo)致細胞和器官功能異常。
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