甲基丙二酸血癥嚴(yán)重嗎
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劉紅波 副主任醫(yī)師
朝陽(yáng)市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
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甲基丙二酸血癥，比較嚴(yán)重。
這種疾病屬于常染色體隱性遺傳，一般發(fā)生于新生兒或者早期嬰兒期，常表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。出現(xiàn)發(fā)育畸形或者睡眠比較多，反復(fù)出現(xiàn)惡心、嘔吐、嚴(yán)重者脫水、呼吸困難。長(zhǎng)期會(huì)影響孩子的智力發(fā)育，可能會(huì)出現(xiàn)昏迷、肝大等表現(xiàn)。
早發(fā)現(xiàn)、早治療，預(yù)后還是比較好的。早期限制蛋白質(zhì)的攝入量，部分兒童通過補(bǔ)充大劑量的維生素B12，可以見效。有家族遺傳史的，應(yīng)該引起注意。
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