新生兒phe正常值范圍
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石計朋 副主任醫(yī)師
新鄉(xiāng)醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院 小兒內(nèi)科
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新生兒采足跟血做新生兒篩查，包括
1.先天性功甲狀腺功能低下，主要檢測tsh。
2.苯丙酮尿癥，主要檢測phe，新生兒數(shù)值應(yīng)該小于1.2mmol/L。
苯丙酮尿癥是屬于氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝過程中酶的缺陷導(dǎo)致的，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、癲癇、行為異常、皮膚色澤變淺及汗或者尿液有鼠尿臭味。出生后1個月之內(nèi)開始治療，效果會比較好。
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