軟骨發(fā)育不良嬰兒的早期癥狀
軟骨發(fā)育不全是矮小癥最常見的形式，是常染色體顯性遺傳病。
它在出生時即可發(fā)現(xiàn)，患兒的軀干與四肢不成比例、頭顱大而四肢短小、軀干長度正常。肢體近端受累甚于遠端，如股骨較脛腓骨、肱骨較尺橈骨更為短縮。這一特征隨年齡增長，更加明顯逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷、下頜突出及前額寬大、中指與環(huán)指不能并攏、可有肘關節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位、下肢短而彎曲呈弓形、肌肉尤顯臃腫、脊柱長度正常。但在嬰兒期，即可有胸椎后凸畸形。嬰兒期枕骨大孔狹窄也比較常見，主要癥狀為腰腿痛，及間歇性跛行，智力不受影響。
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