新生兒查血清各類氨基酸測定
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石計朋 副主任醫(yī)師
新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 小兒內(nèi)科
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新生兒查氨基酸是為了確定是否患有氨基酸代謝病,氨基酸代謝病有高苯丙氨酸血癥、酪氨酸血癥、同型胱氨酸尿癥等等。
臨床上主要檢測的是高苯丙氨酸血癥,新生兒篩查主要是為了做到早期診斷,早期治療。
臨床實踐表明治療需要從生后8周以內(nèi)開始,最好2周內(nèi)開始治療才能避免腦損傷,等有典型臨床表現(xiàn)出現(xiàn)才開始治療相對比較晚。
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