甲基丙二酸血癥有誤診嗎
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劉紅波 副主任醫(yī)師
朝陽市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
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甲基丙二酸血癥屬于是比較罕見的疾病，所以在臨床上有可能出現(xiàn)誤診的情況，這種疾病屬于常染色體隱性遺傳病。
臨床主要表現(xiàn)為早期疾病嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸明顯增多，常伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。
一般常見的表現(xiàn)有兒童嗜睡、生長發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水，呼吸窘迫、肌張力低下等，部分有智力落后、肝大和昏迷，只有通過基因測定才能夠明確診斷。
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