肌營(yíng)養(yǎng)不良基因
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張輝 主治醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
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肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病，臨床特征是緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱(chēng)性肌肉無(wú)力和肌肉萎縮，這一類(lèi)疾病共分為九種類(lèi)型每種類(lèi)型的致病基因都是不同的。
有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳，還有X連鎖的遺傳，比如比較常見(jiàn)的假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的致病基因位于x染色體。
這個(gè)基因突變會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞不穩(wěn)定最終細(xì)胞死亡，其他的類(lèi)型的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥也是因?yàn)榛蜃儺悓?dǎo)致蛋白質(zhì)出現(xiàn)功能的破壞，從而引發(fā)了臨床表現(xiàn)。
進(jìn)行基因檢測(cè)對(duì)于診斷是有重要意義的。
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- 張輝 濰坊市人民醫(yī)...神經(jīng)內(nèi)科
肌營(yíng)養(yǎng)不良
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