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孕期基因檢測(cè)篩查

史瑞萍
史瑞萍 副主任醫(yī)師

臨汾市中心醫(yī)院 婦產(chǎn)科

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現(xiàn)在懷孕大家都要做規(guī)范的產(chǎn)前檢查,目的是及時(shí)發(fā)現(xiàn)孕婦是否有妊娠相關(guān)的高危因素,并將可能異常的胎兒及時(shí)發(fā)現(xiàn),降低圍產(chǎn)兒的死亡率、減少出生缺陷所采取的措施。

孕期基因檢測(cè)也就是無(wú)創(chuàng)DNA篩查,是根據(jù)孕婦血漿中胎兒來(lái)源的游離DNA碎片信息篩查,常見(jiàn)的非整倍體染色體異常的方法,篩查的準(zhǔn)確性高。但是它也有一定的局限性,主要是對(duì)21三體、18三體和13三體的篩查。對(duì)于可能存在胎兒的其他染色體和基因疾病風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,或者是胎兒結(jié)構(gòu)畸形并不能檢查出。

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