13三體胎兒b超表現(xiàn)
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王玉芳 副主任醫(yī)師
蒲縣人民醫(yī)院 婦產(chǎn)科
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13三體綜合癥是由于13號染色體多出一條，導(dǎo)致的一種染色體核型異常的疾病，出生以后會出現(xiàn)特殊面容、手足多指或者并指畸形及生殖器畸形，和嚴(yán)重的智力低下等，彩超會顯示頭顱小，大腦發(fā)育缺陷，會伴隨唇腭裂，耳廓畸形，多指發(fā)育畸形，還會出現(xiàn)胎兒頸部透明層明顯增厚。
早唐篩查或者中唐篩查，都會出現(xiàn)唐氏篩查高風(fēng)險，所以一旦出現(xiàn)唐氏綜合癥高風(fēng)險，或者是胎兒頸部透明層明顯增厚的情況，最好做羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析，來明確診斷。
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