苯丙酮酸尿癥是什么病
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西桂杰 主任醫(yī)師
吉化集團(tuán)公司總醫(yī)院 腎內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種在代謝過程中由于缺少酶而導(dǎo)致的代謝異常的疾病。代謝過程中由于酶的參與，可以使苯丙酮氨酸轉(zhuǎn)化為絡(luò)氨酸，但是由于酶的缺少或是基因表達(dá)失常，從而會(huì)導(dǎo)致苯丙酮氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，從而大量累積后，從尿液中大量排出，形成了苯丙酮酸尿癥。
如果不加以治療，很容易導(dǎo)致患者有精神萎靡和智力低下的情況，也會(huì)對(duì)身體的免疫功能造成損傷，導(dǎo)致患有濕疹，異味等情況的出現(xiàn)，所以需要及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行藥物治療，保持正常的轉(zhuǎn)化關(guān)系，才可使病情恢復(fù)。
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