粘多糖病是誰遺傳的
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王相立 副主任醫(yī)師
朝陽市中心醫(yī)院 急診內科
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粘多糖病，主要是體內的蛋白聚糖降解酶先天性缺陷，導致蛋白聚糖分解代謝障礙形成；而臨床上多見于近親結婚后代，是引起該病主要誘因，具有常染色體隱性遺傳特性，其癥狀多為面部丑陋、骨骼發(fā)育障礙、智力低下、肝脾腫大、耳聾等特征。
而由于體內酶缺陷的類型不同，一般存活時間較短，也有少數(shù)可存活數(shù)年，目前還沒有特效治療方法，只能是對癥治療，而隨著臨床醫(yī)學持續(xù)研究，后續(xù)會有特異性酶替代治療法，取得了不錯的進展。
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