軟骨發(fā)育不良長(zhǎng)到了160
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彭淼云 主治醫(yī)師
茂名市人民醫(yī)院 內(nèi)科
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軟骨發(fā)育不良是指胎兒形軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙或者是軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性的侏儒，通常是常染色體顯性遺傳而引起。臨床中碰到的比較多的是自身基因突變而引起，它主要癥狀是長(zhǎng)骨發(fā)育缺陷，小孩主要表現(xiàn)為頭比較大，額頭比較大，驅(qū)體正常，而四肢長(zhǎng)骨發(fā)育比較差，比較短，肌肉比較臃腫。
但在新生兒期就可以看見(jiàn)體態(tài)和其他正常的孩子不一樣，中指和無(wú)名指不能夠閉攏，一般遺傳病的小孩生下來(lái)很快就會(huì)夭折，而基因突變的孩子可能存活到成人期。
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