甲基丙二酸尿癥
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張利勇 副主任醫(yī)師
揚(yáng)州市中醫(yī)院 泌尿外科
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甲基丙二酸尿癥,是一種有機(jī)酸代謝障礙的遺傳病,甲基丙二酸尿癥發(fā)病機(jī)制比較復(fù)雜,主要是代謝甲基丙二酸某些酶類缺失,導(dǎo)致甲基丙二酸等有機(jī)軟蓄積。
甲基丙二酸尿癥一般發(fā)病比較早,在出生后數(shù)小時(shí)到一月左右,主要癥狀有巨石嘔吐,呼吸急促,肌張力異常,嗜睡以及智力低下等,嚴(yán)重時(shí)可以出現(xiàn)昏迷,呼吸暫停以及代謝性酸中毒等。
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