地貧基因診斷結(jié)果.是什么意思
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孫明麗 副主任醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 血液病科
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地中海貧血是一種溶血性的疾病,通常情況下和遺傳因素有關(guān)系,所以對于地中海貧血進(jìn)行基因診斷是非常重要的一項(xiàng)檢查。根據(jù)地中海貧血基因診斷結(jié)果當(dāng)中,α地中海貧血或者是β地中海貧血基因缺失的情況,通??梢栽\斷地中海貧血,還可以對地中海貧血進(jìn)行明確的分型。
對于地中海貧血的診斷,還可以結(jié)合血常規(guī)的情況,血常規(guī)當(dāng)中可以出現(xiàn)小細(xì)胞低色素性貧血,另外,患者還有可能會(huì)出現(xiàn)紅細(xì)胞滲透脆性實(shí)驗(yàn)降低,血紅蛋白電泳有可能會(huì)發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白a2升高,肽鏈分析有的時(shí)候有可能會(huì)出現(xiàn)陽性,都有助于地中海貧血的診斷。
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