新生兒遺傳代謝性疾病
遺傳性代謝病是指由于基因突變引起酶或受體缺陷、細胞膜功能異常，從而導(dǎo)致機體分化、代謝紊亂引起一系列臨床癥狀的一種疾病，目前發(fā)現(xiàn)的疾病大概有500多種。新生兒常見的遺傳代謝性疾病有唐氏綜合癥，又叫先天愚型，是最常見的常染色體病。
先天性乳糖酶缺乏可以造成滲透性水樣便腹瀉，是一種常染色體隱性遺傳，極為罕見。
半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的常染色體隱性遺傳，苯丙酮尿癥也是較為常見的常染色體隱性遺傳病，先天性甲狀腺減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥都是新生兒常見的遺傳代謝性疾病。
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新生兒 身高
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- 張勤良 臨沂市人民醫(yī)...兒童保健科
新生兒體溫
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新生兒出汗
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新生兒損傷
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新生兒睜眼
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- 張勤良 臨沂市人民醫(yī)...兒童保健科
新生兒奶瓶
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