HPA醫(yī)學(xué)是什么意思
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徐平平 主治醫(yī)師
江西省腫瘤醫(yī)院 消化內(nèi)科
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HPA在醫(yī)學(xué)上是指高苯丙氨酸血癥,其中HPA是英文的縮寫。是指由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺乏,從而導(dǎo)致血液中的苯丙氨酸水平增高。是屬于一種常染色體隱性遺傳。常見的癥狀為皮膚顏色變淺,頭發(fā)變黃,尿液、汗液有鼠臭味,隨著年齡的增長,患兒可逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩,小頭畸形癲癇發(fā)作等等,還可出現(xiàn)行為,性格,認(rèn)知等異常。
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