新生兒串聯(lián)質(zhì)譜異常
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童鵬 副主任醫(yī)師
鄂州市中心醫(yī)院 兒科
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新生兒串聯(lián)質(zhì)譜是通過采集寶寶足跟血，用于排查遺傳代謝性疾病的方法。如果出現(xiàn)異常情況，首先建議進行抽血復(fù)查，以便明確診斷并及時干預(yù)治療。其中遺傳性疾病包括蠶豆病，地中海貧血等，代謝性疾病包括苯丙酮尿癥，先天性甲低癥等。
寶寶出現(xiàn)這種情況時，需要根據(jù)臨床癥狀來分析嚴重程度，異常程度輕微的通過及時治療，對寶寶的生長發(fā)育和智力水平影響不會太大。病情比較嚴重時，孩子的生長發(fā)育會非常落后，智力水平也比較低下。
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