新生兒足跟血篩查48項是什么檢查
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童鵬 副主任醫(yī)師
鄂州市中心醫(yī)院 兒科
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新生兒足跟血篩查48項是在寶寶出生72小時后，通過采集足跟血進(jìn)行的檢查，能夠迅速檢測出比較常見的4種大分子遺傳代謝病，主要包括先天性苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥。
這些疾病如果不能及時發(fā)現(xiàn)，容易造成孩子的智力嚴(yán)重障礙。如果發(fā)現(xiàn)異常，一定要立刻進(jìn)行干預(yù)治療。另外還有小分子遺傳代謝病，其中包括脂肪酸、氨基酸、有機(jī)酸代謝病等，可以根據(jù)孩子自身情況進(jìn)行選擇性檢查。
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