新生兒串聯質譜
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童鵬 副主任醫(yī)師
鄂州市中心醫(yī)院 兒科
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新生兒串聯質譜的具體內容主要有,蛋白質代謝,脂肪代謝以及氨基酸代謝異常。這些都與孩子的基因突變及遺傳代謝性疾病有很大關系。給新生兒做串聯質譜,主要是為了篩查寶寶是否有遺傳代謝疾病。
如果寶寶有遺傳疾病,那么串聯質譜就會異常。這些遺傳疾病通常是由父母的家族遺傳,或者是兒童在胎兒期,由于基因突變等因素引起的,通過檢測新生兒串聯質譜,可以非常有效的篩查新生兒,是否有遺傳代謝性疾病,做到早預防早治療的效果。
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