甲基苯二甲酸血癥是什么病
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董顯燕 主任醫(yī)師
贛州市人民醫(yī)院 兒科
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甲基丙二酸血癥是一種遺傳代謝病，屬于常染色體隱性遺傳。國內(nèi)發(fā)病率為1/30000~1/80000，最常見的癥狀是反復(fù)嘔吐、嗜睡、驚厥、運動障礙、智力以及肌張力低下，重癥患兒可于新生兒期就發(fā)病。
目前國內(nèi)通過新生兒疾病篩查，串聯(lián)質(zhì)譜法檢測指標(biāo)發(fā)現(xiàn)丙酰肉堿增高，丙酰肉堿與乙酰肉堿比值增高，需要考慮此病。確診需要依靠基因突變分析。
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