囊性纖維病是基因突變嗎
囊性纖維病是基因突變導(dǎo)致的，是一種全身外分泌腺功能紊亂的常染色體隱性遺傳病，引起該病的基因位于第七號(hào)染色體的長臂上，有700多種突變類型，最常見的突變類型在第508氨基酸處，有一苯丙氨酸殘基的缺失。
多見于歐洲及美洲白種人，東方黃色人種發(fā)病極罕見?？衫奂岸嘞到y(tǒng)，主要侵犯呼吸道和消化道，發(fā)病率最高的是肺部病變。該病預(yù)后差，應(yīng)該早發(fā)現(xiàn)早治療?，F(xiàn)已能產(chǎn)前診斷該病，一旦確診應(yīng)終止妊娠。
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