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單基因遺傳病有哪些

劉紅梅
劉紅梅 副主任醫(yī)師

滄州市中心醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

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單基因遺傳病主要包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病等。

常染色體顯性遺傳病主要包括珠蛋白合成障礙性貧血,多發(fā)性家族性腸息肉,多囊腎,先天性軟骨發(fā)育不全等;常染色體隱性疾病包括先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥,白化病,粘多糖病等;X連鎖顯性遺傳病包括遺傳性腎炎等;X連鎖隱性遺傳病包括進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、色盲等。

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