雷特綜合癥怎么造成的
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袁俊麗 主任醫(yī)師
邯鄲市第一醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科
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雷特綜合征是由于X染色體基因突變或者是缺失所引起的,是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病。
臨床特征為女孩發(fā)病,呈進(jìn)行性智力下降、孤獨(dú)癥行為、手的失用、刻板動(dòng)作及共濟(jì)失調(diào)。
絕大多數(shù)雷特綜合征患者能成活到成年,但是生活無(wú)法自理。而且臨床表現(xiàn)具有階段性,并與年齡相關(guān)。目前尚無(wú)特異性治療,主要靠加強(qiáng)護(hù)理和對(duì)癥處理。
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