甲基丙二酸血癥有哪些癥狀
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劉紅波 副主任醫(yī)師
朝陽市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
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甲基丙二酸血癥是較為常見的有機(jī)酸代謝疾病，起病早，一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病。
常見癥狀有嗜睡、生長發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。癥狀出現(xiàn)早，80%在生后數(shù)小時(shí)至1周內(nèi)發(fā)病。
類似急性腦病樣癥狀，如拒乳、嘔吐、昏迷、驚厥等，早期死亡率極高，預(yù)后不良。該病診斷比較困難，通過酶學(xué)分析可以確診。
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