甲基丙二酸血癥 壽命
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劉紅波 副主任醫(yī)師
朝陽市中心醫(yī)院 內(nèi)分泌科
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甲基丙二酸血癥，屬于一種常染色體隱性遺傳病，一般多見于兒童，是由于甲基丙二酰輔酶a變位酶或輔酶腺苷鈷胺缺乏，使甲基丙二酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)殓晁?，而在血中蓄積所致。臨床表現(xiàn)，一般在新生兒或嬰兒期發(fā)病，常見的有嗜睡、生長發(fā)育不良、反復(fù)發(fā)作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下、低血糖癥，部分可能會出現(xiàn)智能落后。
這個疾病飲食治療有效，應(yīng)該盡早限制蛋白質(zhì)攝入量，輕癥、晚發(fā)性病例預(yù)后比較好，一般它的壽命不是很長，部分患者可以活到30歲，大多數(shù)的達(dá)不到這個年齡，存活數(shù)年至10余年。
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